INFAI Metabo Testinin endikasyonları
Metabo Testi INFAI® Bruker ile işbirliği içinde INFAI tarafından gerçekleştirilmektedir. Bu test, çocuklarda lipid veya amino asit metabolizması hataları, peroksizomal hastalıklar, nöro-verici hastalıklar ve diğerleri gibi doğuştan gelen metabolik hastalıkları test etmek için tasarlanmıştır. Bu hastalıklar genel olarak kalıtsaldır ve otozomal resesif mekanizmalar vasıtasıyla aktarılır. Bu nedenle, bu test özellikle yeni doğan ve çocuklar için tarama testi olarak kullanılması tavsiye edilir. Bununla birlikte, yetişkinler, örneğin metabolik eksikliklere bağlı gıda alerjilerinden mustarip olanlar da bir hedef gruptur.
INFAI Metabo testinin prensibi
İdrarda birkaç metabolik ürün, çeşitli metabolik hastalıklar teşhis etmek için ölçülür. Değerlendirme için sadece bir idrar örneği gerektiğinden, bu ürün için reçete gerekmez. Test NMR spektroskopisi ile değerlendirilir. INFAI veri tabanında yer alan 1000’in üzerindeki metabolit/ara ürün farklı metabolik hastalıkların saptanması için kullanılır.
Daha fazla bilgi ebeveynler için bir broşürde veya doktorlar için bir ürün broşüründe bulunabilir.
İndir
Doğuştan gelen metabolik hastalıklar ile ilgili metabolitler için araştırma aracı
INFAI, metabolik bozuklukların olası açıklamaları ile bağlantılı normal ve patolojik metabolitler için bir araştırma aracı da sağlar.