INFAI ve Bruker BioSpin, kalıtsal metabolizma hastalıkları için yeni doğan bebeklerin görüntülenmesinde NMR spektroskopisini kullanmak için bir pilot çalışma yürütmektedir. Kalıtsal metabolizma hastalıkları, Orta Avrupa’da yenidoğanların 1000’de 1’ini etkilerken, Türkiye'de 500'de 1 gibi çok daha yüksek rakamlar söz konusudur. Türkiye genelinde 8 ilde bulunan 15 araştırma merkezinde, 1500 sağlıklı yenidoğana ait idrar numunesi doğumdan üç gün sonra toplanacaktır (aşağıdaki haritaya bakınız). Sağlıklı yeni doğan bebeklerden elde edilen veriler oldukça önemli olup istatistiksel “normallik” modelinin aykırı değerleri olarak kalıtsal metabolizma bozukluğu (IEM) olan bebekleri teşhis etmek için kullanılacaktır (flyer).
NMR-Based Screening for Inborn Errors of Metabolism: Initial Results from a Study on Turkish Neonates, JIMD Reports 2014, 16, 101-111
Daha detaylı bilgi için 2011 SSIEM’de (Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları Araştırma Topluluğu) sunumu yapılan poster’e veya 2013 SSIEM'de (Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları Araştırma Topluluğu) sunumu yapılan poster’e veya kısa broşür’e başvurabilirsiniz.
